Новорожденный с редким генетическим отклонением появился на свет в родильном доме в Пушкино, говорится в сообщении пресс-службы Московской областной больницы имени профессора Розанова.
Такой диагноз ставится в одном случае на миллион новорожденных.
Первая беременность у молодой мамы протекала хорошо, роды в срок, прошли легко и без осложнений, новорожденная девочка появилась на свет с весом 3, 3 кг, ростом 50 см. Вроде все хорошо, но… «Сначала врачи заподозрили переломы ключиц с обеих сторон, - рассказывает заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Оксана Васильевна Бокова. - но сразу возникли сомнения, ведь такого практически не бывает при родовой травме! Даже, когда сложные роды. К тому же, при переломе пальпируются заостренные части ключиц, определяется крепитация, ребенка беспокоит боль. В нашем же случае, ребенок был абсолютно спокоен, не реагировал на пальпацию, сохранял полную подвижность верхних конечностей. А на рентгеновском снимке обе ключицы были представлены двумя фрагментами с закругленными концами».
В процессе дообследования и консультаций со специалистами, врачи вышли на диагноз «ключично-черепный дизостоз». «Это редкая генетическая аномалия развития костей, - продолжает Оксана Васильевна, - в результате - недоразвитие ключиц, они состоят из 2 фрагментов, и внутриутробно не срослись. Помимо этого, у ребенка большие открытые роднички и открытые черепные швы - это тоже особенность данного заболевания. Мы связались с Федеральным центром травматологии и ортопедии, диагноз был подтвержден, расписан план обследования и лечения. Ребенку еще предстоит оперативное хирургическое лечение, но гораздо позже. И мы желаем нашей малышке скорейшего выздоровления! В моей практике был один подобный случай - у новорожденного была недоразвита одна ключица. Наверное, этот опыт и помог быстро выйти на правильный диагноз».
Ключично-черепный дизостоз - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2, характеризуется гипоплазией и аплазией ключиц, не заращением родничков и черепных швов, а также многочисленными стоматологическими нарушениями. Причем, ни у кого из родственников новорожденного, ничего подобного не было.
Лариса Кондратенко, пресс-служба Московской областной больницы имени профессора Розанова.
Рекомендуемые комментарии
Комментариев нет
Для публикации сообщений создайте учётную запись или авторизуйтесь
Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий
Создать учетную запись
Зарегистрируйте новую учётную запись в нашем сообществе. Это очень просто!
Регистрация нового пользователяВойти
Уже есть аккаунт? Войти в систему.
Войти